致命“胎記”

一家三口身上的黑斑是罕見病，母親已離世容易誤認(rèn)為胎記，醫(yī)生：早發(fā)現(xiàn)早治療是關(guān)鍵

華聲在線5月5日長沙訊(瀟湘晨報(bào)記者王詩穎 實(shí)習(xí)生彭沛 李丹陽)5月4日上午，30歲的邵陽人扈勇躺在湖南省腫瘤醫(yī)院的病床上。多次手術(shù)后，扈勇的右臉基本已被挖空。

一種叫做黑斑息肉綜合征的罕見病，擊中了這一家。除了扈勇，他的妹妹扈萍也于去年確診患上該病。他們的母親11年前則因?yàn)樵摬∷�引發(fā)的宮頸癌去世。

兩兄妹現(xiàn)在最大的心愿，是讓更多的人了解這種罕見病，做到及早治療。

并不只是影響美觀的“胎記”

“黑斑息肉綜合征”是一種遺傳病，發(fā)病率在5萬-20萬分之一。很多患者一開始往往以為是胎記，從而錯(cuò)過最佳治療時(shí)間。

扈勇兄妹就是如此。扈萍的嘴邊有一圈的黑斑。這些從小就有的黑斑，讓同學(xué)有些疏遠(yuǎn)她。她因此而自卑，會(huì)習(xí)慣性地咬嘴唇，想以此掩蓋住。

但除了影響美觀，黑斑似乎并沒有對兩兄妹的日常生活帶來什么不便。一家人以為是胎記，因?yàn)椤澳赣H臉上也長了黑斑”。即使扈勇一直有便血的情況，家里人也僅僅將其當(dāng)成痔瘡來治療。

但這并不僅僅只是黑斑。湘雅二醫(yī)院遺傳科主任施小六教授說，患上這種病的患者，其胃腸、膽囊都有可能會(huì)長息肉，可以說人體內(nèi)有管道的地方就有可能長，息肉的生長會(huì)加劇胃腸負(fù)擔(dān)。

2015年，在貴州工作的扈勇在醫(yī)院做了腸鏡檢查，沒確診出是什么病，但查出了息肉，醫(yī)生建議扈勇去更好的醫(yī)院檢查。一個(gè)月后，扈勇來到中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院，才知道自己患上了罕見的黑斑息肉綜合征。也是在這里，他認(rèn)識(shí)了施小六教授。

扈勇勸說妹妹扈萍去檢查，得到了一樣的診斷結(jié)果。扈勇在去年6月和11月做了兩次息肉割除術(shù)。扈萍通過手術(shù)割除了5個(gè)大的息肉，受經(jīng)濟(jì)條件限制未再繼續(xù)進(jìn)行手術(shù)。

可能引發(fā)惡性腫瘤的黑斑

患上黑斑息肉綜合征的患病群體，有更大的罹患惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。

扈勇于近日被確診患上了鼻腔鼻竇腺癌。今年4月份，他進(jìn)入湖南省腫瘤醫(yī)院治療。

經(jīng)歷兩次息肉手術(shù)，一次腫瘤摘除手術(shù)，扈勇頭頂和右臉有兩道明顯的縫合痕跡，右臉基本被挖空。此外，扈勇的牙齒被切除，喝水需要借助傳輸管。

5月4日，病房里，扈勇的妻子和妹妹照料著他。兩人熟練地用針筒從杯子里抽取飲用水，注入營養(yǎng)液的傳輸管里，為扈勇補(bǔ)充水分。護(hù)士提醒這樣可能會(huì)引起病人咳嗽。扈勇擺了擺手，“沒事�！�

心態(tài)反而變積極了，愿助力科研

扈勇說，經(jīng)歷了這么長時(shí)間的病痛，自己反而慢慢變得積極了。

之前，治療費(fèi)用是讓扈勇感覺壓力最大的事情之一。扈萍說，兄妹幾次手術(shù)費(fèi)用加起來10多萬，家里根本無法拿出這么多錢，都是靠著鄉(xiāng)親們和親戚們的籌款。

扈勇說，他希望盡己所能配合醫(yī)學(xué)科研，攻克這個(gè)醫(yī)學(xué)難題。扈萍說，哥哥和自己的病情雖然暫時(shí)不能完全康復(fù)，但她也希望能夠通過專家對自己病情的研究，讓更多人去了解這種罕見病，并有機(jī)會(huì)得到治療，“希望能給別人帶來幫助。”

醫(yī)生說法

阻止基因遺傳才能讓噩夢不再延續(xù)

施小六教授研究遺傳學(xué)已有21年，黑斑息肉綜合征是他研究比較多的病例類型。1997年，他曾聯(lián)合長沙市的幾所醫(yī)院，在三個(gè)月內(nèi)搜集到了30個(gè)家系的病例。

去年5月，施小六教授了解到扈勇一家的情況后，開始對這一家人長期關(guān)注。施小六告訴記者，黑斑息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳疾病，這種疾病引起的黑斑只是對人的外觀造成影

響，息肉導(dǎo)致的腸梗阻、腸疊套才是難治療的地方，而且容易增大患上惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。施小六平時(shí)也會(huì)去這些患者家里去查看，了解他們的家族病史，與家庭成員的近況。

“這種病有較高遺傳率，只能通過阻止這種基因遺傳給下一代來控制病的遺傳。”施小六說，這種病早發(fā)現(xiàn)早治療是關(guān)鍵。